本着“传播风湿最强音，打造学术新风尚”的初心，在辞旧迎新之际，“医学界”传媒携手国内四大顶级风湿免疫科的近20名风湿领域知名专家，覆盖8个风湿领域热点疾病，开启“乘风破浪——2020风湿年度盘点”。
患者，男性，15岁，主诉“进行性关节肿、活动受限14年，加重2年”入院。
其他：正常年龄上学，成绩中等，父母健在，有一姐姐，均体健，否认家族性遗传病史。
营养良好，颜面散在痤疮，唇无发绀，双小腿非凹陷性肿胀；双手杵状指，双腕、肘、膝，踝关节肿，有压痛，屈伸受限；双髋屈伸、外展及后伸均受限；脊柱活动可，双4字征（+/-）。
代谢内分泌检查：甲功三项、生长激素、均正常，碱性磷酸酶：217.1u/L↑，骨标三项：骨钙素 188ng/ml↑，β胶原特殊序列 3568pg/ml↑，总Ⅰ型胶原氨基端延长肽 638.6ng/ml↑，骨密度：正常同龄人范围内。
其他检查：心电图：正常，B超：脾稍大、胆囊息肉样，肌电图：所查上、下肢肌电及神经电图示双腓总神经近端运动波幅降低，双腓浅神经感觉波未引出（双下肢肿胀），X线头部、腰椎及胸片未见明显异常。
X线双手：末端骨质吸收，X线髋关节：髋臼局部密度增高，边缘毛糙，X线下肢：
MR平扫：骶髂关节炎；内侧副韧带、髌骨下端及髌下脂肪垫损伤，考虑跳跃者膝；左膝关节前交叉韧带损伤；3.左膝关节积液 。
结合以上病史及相关检查提示，患者到底是什么病呢？目前考虑到以下这4种疾病，来一一分析一下：
1、幼年特发性关节炎（JIA）：儿童时期不明原因关节肿胀持续6周以上，统一定为幼年特发性关节炎。该患者虽起病年龄小，有多关节疼痛，炎症指标高，但RF、抗CC抗体、ANA、ENA、HLA-B27等均阴性，且该患者病程虽然长，但未发现关节间隙变窄、骨质破坏等症状，此外，JIA不能解释先心病史，故暂不支持JIA诊断。
2、SAPHO综合征：SAPHO综合征是主要累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。骶髂关节炎在SAPHO综合征中约50%为单侧性，且经常累及胸锁、胸肋关节，该患者无典型的掌跖脓疱疹、骶髂关节炎为双侧、未累及胸锁及胸肋关节，暂不支持该诊断。
临床SHO更常见，占95%，主要继发于心肺疾病、恶性肿瘤或类癌综合征等。
原发性PHO为罕见的常染色体隐性单基因遗传病，研究发现其机制主要是通过影响前列腺素的降解过程而导致疾病发生发展。
由于编码15-羟基前列腺素脱氢酶（HPGD）或有机阴离子转运蛋白家族2A1（SLCO2A1）基因突变使前列腺素尤其是PGE2在局部显著增高；
2型为SLCO2A1基因突变，该基因突变导致前列腺素转运异常，最终都导致局部前列腺素E2（PGE2）表达增高。
2型多在青春期发病，中位年龄15岁，头和脸面皮肤表现重，1/3-1/2出现胃肠道溃疡或伴出血。
目前考虑PHO，但还需要做HPGD和SLCO2A1基因测序明确疾病分型，通过进一步对该患者进行基因检测，最终确认该患者为HPGD基因突变导致的原发性1型PHO。
由于PHO的发病机制清晰，故其治疗方案也是通过抑制PGE2升高为主要靶点，故给予塞来昔布消炎止痛、奥美拉唑及铝碳酸镁护胃治疗。经治疗后患者皮肤增厚、骨膜增厚、以及关节痛较前明显减轻，且未出现明显不良反应。随访发现患者前额皮肤厚度和右桡骨骨膜厚度减小。
1.HO诊断不难：在临床上遇见典型杵状指、颜面部皮肤增厚、长骨骨膜增厚的患者，行长骨X线检查易诊断该病，而临床上很多患者隐性起病，需要更仔细地询问病史及查体。
2、通过这个病例增强大家对肥大性骨关节病的认识，减少这类疾病的误诊和漏诊。
在最后的讨论环节，线上听众对PHO提出了一些问题，如患者成年期无症状便进入稳定期，这个稳定期如何判断呢？随访需要注意什么事项呢？针对这些问题，李姝医生解答到，鉴于PHO疾病的罕见性，目前临床上无大数据研究，PHO虽是遗传性疾病，且青春期发病，但5-20年后患者会自发缓解，具有自限性，观察患者的临床症状如皮肤增厚、骨膜增生、胃肠道等表现稳定，可继续观察并定期随访。目前治疗PHO主张对症治疗，任何治疗手段改变不了病程。
以第一作者发表SCI论文五篇，主持国家自然科学青年基金1项，湖南省自然科学青年基金1项，其他科研项目2项。参与医学编著4本
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